سندروم داون یا تریزومی 21 شایع ترین ناهنجاری ژنتیکی در انسان می باشد که حدود 1 مورد در هر 700 تولد زنده را درگیر می نماید تا به امروز سه روش سونوگرافی NT و تست دوگانه در سه ماهه اول و تست چهارگانه در ابتدای سه ماهه دوم مورد استفاده عموم زنان باردار قرار می گیرد و در اثر انجام این آزمایشات بخش عمده ای نزدیک به 85% از کل موارد سندروم داون شناسایی می شود. همچنین با استفاده از این روش ها درصد بسیار بالایی از سایر ناهنجاری های کروموزومی از جمله تریزومی 18 و 13 نیز قابل شناسایی است.
تست های غربالگری موجود دارای چندین اشکال عمده می باشند. اول اینکه این تست ها دارای میزان مثبت کاذب زیاد ( حدود ده درصد از کل جمعیت آزمایش شونده) هستند. همچنین ارزش پیش بینی کننده مثبت و منفی نیز در این آزمایشات وضعیت مناسبی ندارد. دومین نکته منفی در این است که در صورت مثبت شدن آزمایش غربالگری خانم های باردار باید تحت آزمایش معروف به آمنیوسنتز یا نمونه گیری از مایع اطراف جنین قرار گیرند و به دنبال آن آزمایش ژنتیک انجام شود تا به صورت قطعی وضعیت جنین مشخص شود. آزمایش آمنیوسنتز در گروه مداخلات پزشکی پرخطر قرار می گیرد و در طی این روش مطابق با آمار های موجود حدود 5 تا 1% موارد منجر به سقط جنین می شود. این بدان معنی است که به ازای شناسایی کردن هر دو الی سه جنین مبتلا به سندروم داون یک جنین سالم سقط می شود. سومین نکته منفی نیز وجود منفی کاذب در این آزمایش است به نحوی که خانم هایی که نتیجه آزمایش آنها کم خطر برآورد می شود نیز ممکن است فرزندانی مبتلا به دنیا بیاورند.
آزمایش NIPT ( سل فری ) تمامی 46 کروموزوم جنین را از نظر ناهنجاری های تعدادی مورد بررسی قرار می دهد و برخی موارد همانند سندروم داون (تریزومی 21)، تریزومی 13 و یا تریزومی 18 را با دقت زیاد شناسایی می کند.
از آنجایی که روش های روتین غربالگری سندروم داون بر پایه بررسی سرم مادر در بهترین حالت دقتی معادل 90 الی 92 درصد دارند و میزان نتایج مثبت کاذب نیز در این آزمایشها بسیار زیاد است می توان آزمایش غیرتهاجمی NIPT را جایگزین بسیار مناسبی برای این نوع از غربالگری دانست.
شرایط انجام آزمایش NIPT
- آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است.
- بهتر است قبل از آزمایش آب و غذا به میزان کافی میل شود و ناشتا نباشید
- مصرف داروهایی همانند آسپرین که باعث رقت خون می شوند می تواند سبب اختلال در آزمایش شود، از این رو بهتر است از 2 روز قبل از آزمایش اینگونه دارو ها مصرف نشوند
- برای آزمایش تنها 10 سی سی از مادر در لوله های streck خون گرفته خواهد شد.
